Ενδελεχής έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ωάρια και έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης με τη μέθοδο των μικροσυστοιχιών DNA (arrayCGH)


Ενδελεχής έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ωάρια και έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης  με τη μέθοδο των μικροσυστοιχιών DNA (arrayCGH)’

Δήμητρα Χριστόπικου1,

1’’Εμβρυογένεσις’’,  Μονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, Κηφισίας 49 & Ζηρίδη, Αθήνα

Η εξωσωματική γονιμοποίηση αν και έχει βοηθήσει εκατομμύρια ζευγάρια ανά τον κόσμο να τεκνοποιήσουν εξακολουθεί να έχει χαμηλά ποσοστά εγκυμοσύνης (50-60%).

Ένας από τους λόγους των χαμηλών ποσοστών εγκυμοσύνης είναι οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (ανευπλοειδίες) στα έμβρυα. Οι ανευπλοειδίες ανιχνεύονται στο 50% των εμβρύων που προκύπτουν από κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης και είναι κυρίως μητρικής προέλευσης. Επίσης αποτελούν το κύριο αίτιο των αποβολών πρώτου τριμήνου και των παθολογικών κυήσεων στον άνθρωπο. Στη γυναίκα αυξάνουν εκθετικά τη δεκαετία πριν τη εμμηνόπαυση. Τα τελευταία χρόνια έχει καταστεί εφικτή η ανάλυση του συνόλου των χρωμοσωμάτων (23 ζεύγη) με την τεχνική των μικροσυστοιχιών DNA (arrayCGH) στον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο (ΠΓΕ). Σε αυτή την ομιλία θα γίνει ανασκόπηση της εφαρμογής  του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε διαφορετικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης (ωάρια και έμβρυα στο στάδιο της αυλάκωσης και της βλαστοκύστης) και των μεθόδων βιοψίας. Επιπρόσθετα, θα παρουσιαστούν τα κλινικά δεδομένα ύστερα από την εφαρμογή του εν λόγω ελέγχου σε 1151 κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης σε ζευγάρια με ένδειξη για ΠΓΕ όπως π.χ καθέξιν αποβολές πρώτου τριμήνου, προχωρημένη ηλικία της υποψήφιας μητέρας, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες στην εξωσωματική γονιμοποίηση και σοβαρή ανδρική υπογονιμότητα.