Ενότητα: Χρήση του NGS στην ανάλυση των γονιδίων BRCA1 και BRCA2


Αγιαννιτόπουλος Κων/νος1, Απέσσου Αγγελική1, Πεπέ Γεωργία1, Τσαούσης Γεώργιος1,  Παπαδοπούλου Ειρήνη1, Μεταξά-Μαριάτου Βασιλική1, Νασιούλας Γεώργιος1.

1GENEKOR IAE, Πρότυπο Κέντρο Έρευνας και Ανάλυσης Γενετικού Υλικού,

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο συχνή κακοήθεια στις γυναίκες και μείζον πρόβλημα υγείας στις αναπτυγμένες κοινωνίες. Έχει δειχθεί ότι για το μεγαλύτερο ποσοστό του οικογενή καρκίνου μαστού/ωοθηκών ευθύνονται τα γονίδια BRCA1/2. Εκτιμάται ότι 6–7% των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού και 10% του καρκίνου των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο.

Η χρήση της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενεάς (Next Generation Sequencing-NGS) εφαρμόζεται τόσο στην ογκολογική διάγνωση με σκοπό την στοχευόμενη θεραπεία όσο και για την ταχύτερη διάγνωση κληρονομούμενων νοσημάτων με γνωστή αιτιολογία καθώς και για την ανάλυση πολλών γονιδίων παράλληλα σε σύνδρομα με επικαλυπτόμενο φαινότυπο. Έτσι, στο εργαστήριό μας ανάλυση των BRCA1/2 σε οικογένειες υψηλού κινδύνου ανέδειξε παθογόνο μεταλλαγή σε 12% των περιπτώσεων. Όταν στην ανάλυση προστέθηκαν επιπλέον γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού το ποσοστό αυτό φτάνει το 30%.

Για τον καρκίνο ωοθηκών, οι παθογόνες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/2 αποτελούν πλέον προβλεπτικό δείκτη ανταπόκρισης σε στοχευόμενες θεραπείες με αναστολείς PARP.

Η τεχνολογία του NGS, έχει συμβάλει στην γρήγορη ανάλυση των γονιδίων BRCA1/2 και άλλων γονιδίων για την ανεύρεση κληρονομούμενων και σωματικών μεταλλαγών.