Ομιλία: Η συμβολή της Μοριακής Βιολογίας στην διάγνωση και επιδημιολογία της φυματίωσης


Παναγιώτης Ιωαννίδης
Μικροβιολογικό Εργαστήριο, Εθνικό Κέντρο Αναφοράς Μυκοβακτηριδίων, ΓΝΝΘΑ, «Η Σωτηρία»

Το 2015 υπήρχαν, κατ’ εκτίμηση, 10.5 εκατομμύρια νέα περιστατικά και  1.8 εκατομμύρια θύματα, με συνέπεια η φυματίωσης να αποτελεί τη πρώτη αιτία θανάτου από μολυσματικό νόσημα παγκοσμίως. Σημαντικό πρόβλημα για τον έλεγχο της νόσου αποτελεί η ανάδειξη και διασπορά ανθεκτικών και υπερανθεκτικών στελεχών του βακίλου Μycobacterium tuberculosis (ΜΤΒ). Επιπρόσθετα, εκτιμάται ότι το 1/3 του παγκόσμιου πληθυσμού έχει μολυνθεί από το βάκιλο και έχει την λανθάνουσα μορφή της νόσου, που μπορεί να ενεργοποιηθεί, με την πτώση του ανοσοποιητικού συστήματος, λόγω γήρανσης, παθολογικών καταστάσεων, αλλά και εξ’ αιτίας παραγόντων που υποβαθμίζουν το επίπεδο ζωής. Η δραματική επιδείνωση των συνθηκών ζωής των προσφυγικών πληθυσμών, αλλά και οι επιπτώσεις της  οικονομικής κρίσης,  ενέχουν κινδύνους αναζωπύρωσης της φυματίωσης και σε χώρες με χαμηλό επιπολασμό.

Η κλασικές  εργαστηριακές μεθοδολογίες  διάγνωσης της φυματίωσης χαρακτηρίζονται είτε από χαμηλή ευαισθησία ή είναι εξαιρετικά χρονοβόρες.  Το μεγάλο πλεονέκτημα των μοριακών τεχνικών είναι η ταχύτητα και η  υψηλή ευαισθησία τους, που σε συνδυασμό με την μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια και επαναληψιμότητα, τις καθιστούν πολύτιμες για τη διάγνωση, την ταυτοποίηση, αλλά  και τον έλεγχο της  ευαισθησίας του βακίλου  στα αντιφυματικά φάρμακα. Επιπρόσθετα η μοριακή επιδημιολογική ανάλυση  έχει αποκαλύψει την ύπαρξη  μεγάλων οικογενειών στελεχών του ΜΤΒ και την δυναμική της διασποράς τους από την αρχική γεωγραφική/πληθυσμιακή αφετηρία τους. Επίσης, στις χώρες που είναι ενταγμένη στο σύστημα ενεργού διερεύνησης της νόσου, αποτελεί σημαντικό εργαλείο για την αποκάλυψη επιδημικών εξάρσεων, την εύρεση της αλυσίδας της μετάδοσης  και την λήψη προληπτικών μέτρων, αλλά και τον έλεγχο της αποτελεσματικότητας των αντιφυματικών προγραμμάτων. Η ανάπτυξή των νέων μεθοδολογιών αλληλουχοποίησης, δίνει ήδη σημαντικά νέα δεδομένα για την γενετική βάση κλινικά κρίσιμων φαινοτυπικών χαρακτηριστικών του βακίλου όσο και για την λεπτομερέστερη επιδημιολογική διερεύνηση. Η εφαρμογή της στην εργαστηριακή πρακτική  θα  επαναστατικοποιήσει περεταίρω και την  καθημερινότητα της διάγνωσης.