Ομιλία: Μελέτη του ρόλου των φαρμακογονιδιωματικών δεικτών στην εξατομίκευση της θεραπείας σχιζοφρενικών και συναισθηματικών ψυχώσεων


Ευαγγελία Ειρήνη ΤΣΕΡΜΠΙΝΙ, Γεώργιος Π. ΠΑΤΡΙΝΟΣ
Πανεπιστήμιο Πατρών, Σχολή Επιστημών Υγείας, Τμήμα Φαρμακευτικής, Πάτρα, Ελλάδα

Περίληψη
Ψυχιατρικές διαταραχές, όπως η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή, εμφανίζονται σε μεγάλο ποσοστό του πληθυσμού, παγκοσμίως. Τόσο γενετικοί, όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες, παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνισή τους, αν και τα αίτια παραμένουν ακόμα άγνωστα. Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται, δεν είναι πάντα αποτελεσματικές, ενώ ταυτόχρονα υπάρχει και ο κίνδυνος εμφάνισης των ανεπιθύμητων ενεργειών των φαρμάκων. Σκοπός του πρώτου μέρους της μελέτης μας, είναι ο προσδιορισμός φαρμακογονιδιωματικών δεικτών για την πρόβλεψη της θετικής ή μη απάντησης, Καυκάσιων ασθενών με σχιζοφρένεια, στην ρισπεριδόνη και την κλοζαπίνη. Το δεύτερο μέρος της μελέτης, αφορά τον προσδιορισμό φαρμακογονιδιωματικών δεικτών που σχετίζονται με την μείωση του εκτιμώμενου ρυθμού σπειραματικής διήθησης (eGFR) που επάγεται από το λίθιο σε διπολικούς Σαρδήνιους ασθενείς υπό μακροχρόνια χορήγηση λιθίου. Στην περίπτωση των ασθενών με σχιζοφρένεια, βρέθηκε ότι ο rs6313 του γονιδίου HTR2A, μπορεί πιθανόν να χρησιμοποιηθεί ως φαρμακογονιδιωματικός βιοδείκτης για τη ανταπόκριση των ασθενών στην ρισπεριδόνη. Όσον αφορά τους διπολικούς ασθενείς, ο rs378448, του γονιδίου ASIC2, φάνηκε να συμμετέχει στην μείωση του eGFR, που επάγεται από το λίθιο. Εάν τα προκαταρκτικά μας ευρήματα, επιβεβαιωθούν, θα οδηγήσουν στην ανάπτυξη διαγνωστικών μεθόδων για την πρόβλεψη καλύτερης και ασφαλέστερης θεραπείας των ασθενών με σχιζοφρένεια και διπολική διαταραχή, με σκοπό την καλύτερη ποιότητα ζωής τους.

Λέξεις-κλειδιά
Σχιζοφρένεια, Διπολική Διαταραχή, γενετικές αλλαγές, ρισπεριδόνη, λίθιο