Γεωργία ΧΡΙΣΤΟΠΟΥΛΟΥ, PhD
Μοριακή Βιολόγος

Περίληψη
Η προγεννητική διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών πραγματοποιείται με τη διεξαγωγή του καρυοτύπου του εμβρύου κατόπιν λήψης εμβρυϊκού υλικού, με τις επεμβατικές διαδικασίες της λήψης τροφοβλάστης και της αμνιοπαρακέντησης. Οι διαδικασίες αυτές ενέχουν κινδύνους για την κύηση και τη μέλλουσα μητέρα. Ως εκ τούτου, κατά τη συνήθη πρακτική, γίνεται επιλογή κυήσεων υψηλού κινδύνου με την ανίχνευση βιοχημικών δεικτών στο αίμα της εγκύου και υπερηχογραφικών δεικτών του εμβρύου.  Παρ’ ότι οι μέθοδοι αυτές είναι μη επεμβατικές, δεν έχουν ικανοποιητικά υψηλή ακρίβεια. Τα τελευταία χρόνια, μετά την ανακάλυψη της κυκλοφορίας ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cffDNA, cell-free fetal DNA) στο αίμα της εγκύου και με την εξέλιξη προηγμένων τεχνολογιών όπως η αλληλούχηση DNA επόμενης γενιάς (NGS, Next Generation Sequencing), μελέτες οδήγησαν στην ανάπτυξη μεθόδων μη επεμβατικής προγεννητικής ανίχνευσης (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing) των συχνότερων χρωμοσωματικών ανωμαλιών του εμβρύου (τρισωμίες 13, 18, 21, Χ και Υ). Από το 2011, τέτοιου είδους έλεγχοι είναι εμπορικά διαθέσιμοι και μέχρι πρόσφατα πραγματοποιούνταν ως κεντροποιημένες υπηρεσίες, ενώ πλέον εμφανίζεται τάση μεταφοράς τεχνογνωσίας και αποκεντροποίησή τους. Επιπλέον, αυξάνεται διαρκώς ο αριθμός των ανωμαλιών που ελέγχονται πέραν των συχνότερων. Οι ραγδαίες εξελίξεις στο χώρο, εγείρουν ποικίλης φύσης προβληματισμούς, τόσο επιστημονικούς και τεχνολογικούς όσο και ηθικούς, οι οποίοι πρέπει να λαμβάνονται υπόψιν προκειμένου ο NIPT να είναι ένας έλεγχος με το μέγιστο όφελος για τη διαχείριση της κύησης.

Λέξεις-κλειδιά
προγεννητικός έλεγχος, NIPT, cffDNA, NGS