Γεώργιος Π. Πατρινός

^αΑναπληρωτής Καθηγητής Φαρμακογονιδιωματικής, Πανεπιστήμιο Πατρών, Τμήμα Φαρμακευτικής, Πάτρα, ^βΜέλος και Εκπρόσωπος της Ελλάδας, Ευρωπαϊκή Υπηρεσία Φαρμάκων, CHMP-Pharmacogenomics Working Party, Λονδίνο, Ηνωμένο Βασίλειο, ^γΚαθηγητής, United Arab Emirates University, Department of Pathology, Al-Ain, UAE (gpatrinos@upatras.gr)

Η β-μεσογειακή αναιμία είναι ένα παγκόσμιο πρόβλημα υγείας με ένα μεγάλο μέρος του πληθυσμού να φέρουν ένα παραλλαγμένο αλληλόμορφο των β-σφαιρινικών γονιδίων σε ετερο- ή ομοζυγωτία. Στις μέρες μας, η συνήθης θεραπευτική προσέγγιση περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις, αποσιδήρωση, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις χορηγείται υδροξυουρία, το πλέον ενδεδειγμένο σκεύασμα, εγκεκριμένο από ρυθμιστικούς οργανισμούς, για την παροδική επανενεργοποίηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης η οποία αντικαθιστά το έλλειμμα της ενήλικης αιμοσφαιρίνης. Πρόσφατες μελέτες έχουν αναδείξει τον ρόλο γονιδίων τα οποία δεν συνδέονται με το σύμπλεγμα των γονιδίων της β-σφαιρίνης τα οποία ευθύνονται άμεσα για την αύξηση των επιπέδων της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης σε μη θαλασσαιμικά άτομα ή/και συνδέονται εμμέσως τόσο με τα αυξημένα επίπεδα της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης σε ασθενείς με β-μεσογειακή αναιμία όσο και με το ποσοστό της αύξησης των επιπέδων της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης μετά τη χορήγηση υδροξυουρίας. Συγκεκριμένα, έχουν βρεθεί άνω των 10 γονιδιακών τόπων σε διάφορα χρωμοσώματα (Borg et al., Nature Genet 2010, Pharmacogenomics 2012; Tafrali et al., Pharmacogenomics 2013, Gravia et al., Pharmacogenomics 2014, Pharmacogenomics 2016, Chalikiopoulou et al., Pharmacogenomics 2016, και υπό προετοιμασία), οι οποίοι συνδέονται με την αύξηση των επιπέδων της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, γεγονός που καταδεικνύει τον ρόλο γονιδίων-τροποποιητών στον εν γένει καθορισμό του τελικού φαινοτύπου και της κλινικής εικόνας ασθενών με β-μεσογειακή αναιμία.